Anémie arégénérative souvent macrocytaire (80%), plutôt microcytaire dans les anémies sidéroblastiques
Leuconeutropénie (20%)
Quelques blastes ciruclants (25%)
Thrombopénie (20%)
Ferritine augmentée (25%) : erythropoïèse inefficace ou surcharge transfusionnelle
LDH augmentée : mauvais pronostic
EPO : normal ou diminuée : ttt par EPO possible
Allongement du temps de saignement
Bilirubine augmentée (hémolyse intramédullaire)
Hypergammaglobulinémie polyclonale (20%) ou monoclonale (10%)
ACAN augmenté (30-50%)
Anomalies morphologiques (PNN hypogranuleux, hyposegmenté…, anisopoïkilocytose, plaquettes géantes …
Micromégacaryocytes ou noyaux nus de mégacaryocytes circulants
Anomalie acquise et clonale de la cellule souche myéloïde. Myélopoïèse qualitativement anormale à nombreux précurseurs médullaires anormaux + cytopénie périphérique
Asymptomatique dans 50% des cas
Anémie : asthénie, paleur, dyspnée…
Neutropénie : infections
Thrombopénie : hémorragies
Manifestations auto-immunes (10-25%)
Age médian : 70ans
Incidence : 4/100000 hab/an à 60ans (20 à 70ans, 50 à 80ans)
Bon pronostic : del 5q, del 20q, perte isolée du Y, caryotype normal
Mauvais pronostic : perte du chromosome 7, 17 ou 5, caryotype complexe (≥ 3 anomalies)
Indispensable au diagnostic
Cellularité normale ou augmentée
Blastes < 19% : principalement myéloblastes
Anomalies morphologiques sur les lignées granulocytaires, érythroblastiques
Coloration de Perls pour rechercher la présence de fer dans les érythroblastes et les sidéroblastes en couronne
Syndrome 5q- : grands mégacaryocytes avec petit noyau monolobé
